| | 乳腺癌专题 >> BRCA1/2带原者乳癌风险不一 |
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| BRCA1/2带原者乳癌风险不一 | |
| 根据一项发表於1月9日美国医学会期刊的新研究结果显示，BRCA1与BRCA2基因突变带原者发生乳癌风险不一。 主要作者纽约Sloan-Kettering纪念癌症中心流行病学与生物统计学主任Colin Begg博士解释，我们研究的主要发现是，癌症风险上有很大的差异；举例来说，年轻时被诊断罹癌带原者的亲属，比年龄较大时被诊断罹癌带原者亲属的风险高，除此之外，罹患对侧乳癌女性的亲属罹癌风险比单侧乳癌患者亲属高。 Begg博士向Medscape肿瘤学表示，我们也发现带原者家庭乳癌发生数目，即使在校正这些因子后，在家庭中仍然有显著的差异；因此，总是将带原者的风险视为高风险是不适当的，在任何特定带原者或是带原者家庭，风险必须受到其他未知的基因因子影响。 过去的研究已经倾向於专注BRCA1与BRCA2基因突变带原者之间的乳癌风险整体上升，然而，证据显示，某些带原者的癌症风险更高；这风险最可能由其他BRCA1与BRCA2带原者乳癌风险的基因因子影响。 在这项研究中，Begg博士与其同事检验BRCA1与BRCA2突变带原者之间风险的差异，这项研究使用群眾为基础病例控制女性环境癌症与放射治疗流行病学（WECARE）研究的流行病学数据，这项研究由2000年1月进行到2004年7月，研究非同步对侧乳癌，他们的主要试验终点为参与这项研究一等亲亲属的乳癌发生率；带原者家庭的风险差异，由当带原者家庭以观察到的遗传特性分类时，是否可以有不同风险数据来确认。 在1394位受试者罹患双侧乳癌患者中，73位（5.2%）被确认是BRCA1与BRCA2带原者；704位受试者中有108位（15.3%）对侧乳癌患者被确认是带原者；在181位带原者中，有598个一等亲女性亲属；在带原者亲属中，诊断年龄较轻与癌症风险显著相关（P=.04），研究者也观察到对侧乳癌亲属的风险比同侧乳癌亲属高，虽然当只与带原者亲属进行比较时，并未达到统计上显著差异。 对BRCA1基因而言，他们发现风险受到基因突变位置影响，然而，对BRCA2基因而言，如果突变位於卵巢癌丛落区域之外，乳癌风险显著更高；对BRCA1基因而言，姐妹与女儿显然比母亲风险高，但是在BRCA1与BRCA2基因突变之间对整体风险无显著差异。 Begg博士表示，某个程度上，这项研究结果在流行病学研究中是有趣的；如果我们知道这样的变异无法以现存危险因子解释，接著目前确认影响乳癌风险新基因的研究将会是非常有成果的；同时，如果一位妇女的BRCA基因突变检测呈阳性，若是她有多位亲属罹患乳癌，她的风险将会是属於高的那端。 在年龄较轻时被诊断罹患对侧乳癌女性的亲属风险是较高的，虽然少数女性目前都在家族或是个人乳癌史未知的情况下接受检验，他表示，这样的个体风险是在低的那一端；这在现今是较少见的，但随著科技进步，针对与许多疾病相关的基因变异进行大规模筛检可能会变得是司空见惯的，这将会是全然可能的；在这样的情况下，将可以确认出许多处於较低风险一端的带原者，且适当地劝告他们有关於他们实际上所面对的风险，将会是很重要的。 这项研究由国家癌症机构赞助。 发布时间：2008年01月19日 |
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